Glucose -/ Galactose intolerantie

Glucose Galactose Malabsorptie (GGM) is een zeldzame metabole stoornis veroorzaakt door een defect in het transport van glucose en galactose door het darmepitheel. GGM is een autosomale recessieve stoornis waarbij twee defecte kopieën van het SGLT1 geen (chromosoom 22) doorgegeven worden door vader en moeder.

Bij GGM resulteert het defect in SGLT1 eiwit dat dit transport van glucose en galactose niet kan plaatsvinden. Als dit transport niet plaatsvindt ontstaan de volgende symptomen: ernstige diarree dat resulteren in levensbedreigende dehydratatie (uitdroging), verhoogde zuurgraad in het bloed en weefsels (acidosis), gewichtsverlies bij kinderen op borstvoeding en zuigelingen voeding. Deze symptomen ontstaan al snel na de geboorte (in de eerste levensweken).