Ureum cylcus defecten
Ureumcyclusdeficiënties (UCD) is een groep aangeboren aandoeningen die worden gekenmerkt door enzymdeficiënties van de ureumcyclus. Hierdoor hoopt de afvalstof stikstof zich op in de vorm van ammonia en glutamine, die beide neurotoxisch zijn en ernstige encefalopathie kunnen veroorzaken.
Lees meer