Tyrosinemie

Er zijn verschillende typen tyrosinemie die worden veroorzaakt door relatief zeldzame stoornissen in de afbraak van tyrosine. Tyrosinemie type I wordt veroorzaakt door een gebrek aan fumarylacetoacetaat-hydroxylase. Gevolgen hiervan zijn ernstig lever- en nierfalen en uiteindelijk overlijden.

Tyrosinemie type II wordt veroorzaakt door een gebrek aan tyrosine-aminotransferase. Dit leidt tot oogletsel, huidletsel en neurologische complicaties.

Tyrosinemie type III is een zeer zeldzame vorm van tyrosinemie die resulteert in convulsies, ataxie en geestelijke achterstand. De richtlijnen ten aanzien van de inname van aminozuren zijn gebaseerd op de richtlijnen van de MRC voor de behandeling van PKU.