Smith -Lemil Opitz
Smith-Lemli-Opitz syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij er minder cholesterol gemaakt kan worden. Dit komt omdat het enzym 7-dehydrocholesterol reductase niet goed werkt. Cholesterol is onder andere nodig voor de bouw van het lichaam.
Bij ongeveer 1 op 30.000 tot 3 op 30.000 personen komt het Smith-Lemli-Opitz syndroom voor.
- SHS

Lees meer
