Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte waarbij leucine, valine en isoleucine niet goed worden afgebroken. De ziekte kan zich in diverse vormen manifesteren, uiteenlopend van een zeer ernstige tot een veel mildere vorm. Vaak is tijdelijke ziekenhuisopname noodzakelijk om de toestand van de zuigeling of het kind te stabiliseren.

Doel van de dieetbehandeling is het voorkómen van stapeling van de vertakte aminozuren door middel van een eiwitarm dieet. In de eiwitbehoefte wordt voorzien door het dieet aan te vullen met een leucine-, isoleucine- en valinevrij aminozuurmengsel en door een kleine hoeveelheid natuurlijke eiwitten die de noodzakelijke leucine, isoleucine en valine leveren.