Methylmalonacidurie / Propion acidurie

Methylmalonacidemie (MMA) en propionacidemie (PPA) zijn stoornissen in de afbraak van propionaat. De ziekte kan zich in diverse vormen manifesteren, uiteenlopend van een ernstige vorm tot een veel lichtere vorm. De symptomen zijn per persoon verschillend en omvatten slaperigheid, snelle ademhaling en braken. Vaak is tijdelijke ziekenhuisopname noodzakelijk om de toestand van de zuigeling of het kind te stabiliseren.

Doel van de dieetbehandeling is het beperken van de productie van propionaat door inperking van methionine, threonine, valine en isoleucine door middel van een eiwitarm dieet. In de eiwitbehoefte wordt voorzien door het dieet aan te vullen met een methionine-, threonine-, valine- en isoleucinevrij aminozuurmengsel. Carnitine wordt gebruikt vanwege de mogelijke effectiviteit bij het bevorderen van de urinaire excretie van propionylcarnitine en bij het voorkómen van een carnitinetekort. Metranidazol wordt vaak voorgeschreven om de productie van propionaat door bacteriën in het darmkanaal te beperken.

Acute behandeling is noodzakelijk in geval van decompensatie en catabolisme.