Hyperlysinemie

Hyperlysinemie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte dat zich kenmerkt door verhoogde niveaus van lysine in het bloed. Deze verhoging ontstaat doordat er een tekort is aan het enzym, genaamd aminoadipic semialdehyde synthase dat lysine afbreekt. Hyperlysinemie zorgt normaal niet voor gezondheidsproblemen en mensen zijn zich vaak niet bewust dat zij deze stofwisselingsziekte hebben.