Fenylketonurie (PKU)

Fenylketonurie (PKU) is een aangeboren stoornis in de afbraak van fenylalanine, die wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym fenylalaninehydroxylase. Indien ze niet wordt behandeld, leidt deze ziekte tot geestelijke retardatie. Doel van de dieetbehandeling is het voorkómen van stapeling van fenylalanine door middel van een eiwitarm dieet.

In de eiwitbehoefte wordt voorzien door het dieet aan te vullen met een fenylalaninevrij aminozuurmengsel. In de behoefte aan fenylalanine wordt voorzien door een kleine hoeveelheid natuurlijke eiwitten op te nemen in het dieet. Onder bepaalde omstandigheden (zoals bij zwangerschap) is wellicht een aanvullend supplement van tyrosine nodig.